aktualita arrow bulb calendar comment comment_forum dummy facebook galerie hamburger lock more plus pricetag rss search sidebartoggle time gplus rozhovor test twitter linkedin video warning

Bolesti, horečky, zažívací potíže? Možná máte vzácné onemocnění

Velké bolesti nebo časté horečky a zažívací potíže mohou být příznakem vzácného onemocnění. Našli jste se v tom? Nechte se otestovat na Fabryho nemoc.

Pacienti s Fabryho nemocí mají potíže většinou odmalička. Jejich tělo má málo enzymu, který zpracovává určitou část tuků. Ten se potom hromadí ve stěnách cév, v nervových či srdečních svalových buňkách, v buňkách ledvin… A narušuje je.

K hlavním příznakům patří časté:

  • Bolesti
  • Horečky
  • Zažívací potíže
  • Pálení dlaní a nohou
  • Postižení kůže drobnými červenými ložisky
  • Postižení očí ložisky na rohovce

Důsledkem nemoci může být:

  • Selhávání ledvin
  • Postižení periferního i centrálního nervového systému
  • Zhoršení zraku a sluchu
  • Potíže se srdcem
  • Mozkové příhody

Proto se mírné příznaky objevují už v dětství či v pubertě. Čím je pacient starší, tím hůř na tom jeho tělo je. Dětské pacienty mohou trápit velké bolesti, pálení dlaní a nohou, horečky nebo zažívací potíže. Později se přidá například selhání ledvin nebo potíže se srdcem. Časté jsou i mozkové příhody.

Na vině je genetická zátěž. Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají 50% pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. Rovněž proto lékaři při stanovení diagnózy vyšetřují nejbližší pokrevní příbuzné pacienta.

Díky dvěma chromozomům X je u žen onemocnění obvykle méně závažné. Na rozdíl od mužů, kde se většinou projeví naplno a bez včasné cílené léčby může zásadně zkrátit jejich život. Muži s neléčenou Fabryho chorobu se většinou dožívají 40 let věku.

Stanovení diagnózy je rychlé

Samotné stanovení diagnózy je u mužů velmi rychlé. Stačí jednoduchý test s pomocí suché krevní kapky. Bohužel trvá poměrně dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu testy udělají.

„Problém je hlavně v tom, že jde opravdu o vzácné diagnózy – některý lékař se s takovým onemocněním nemusí setkat po celou dobu své praxe. Další problém je v tom, že příznaky jsou často velice podobné některým jiným onemocněním, které se vyskytují častěji,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob, s tím, že někdy se mohou příznaky měnit v závislosti na věku. „U starších pacientů pak mohou být příznaky modifikovány dalším současně probíhajícím onemocněním a medikací (cukrovka, vysoký tlak, kloubní postižení při artróze…),“ dodává.

Léčba výrazně prodlouží život

Pro pacienty s Fabryho nemocí ale mají lékaři alespoň jednu dobrou zprávu: jejich nemoc je léčitelná. Léčí se podáváním tzv. enzymatické substituční léčby. Tedy dodáváním chybějícího enzymu formou nitrožilních infuzí v intervalu jednoho až dvou týdnů.

Padesátiletý Jiří čekal 20 let na diagnózu. Přečtěte si jeho příběh: 

Dvacet let čekání na diagnózu

MUDr. Věra Malinová

Specialistka na léčbu vzácných chorob Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy

www.vfn.cz

U Jiřího, kterému je nyní 50 let, se první příznaky projevily už v 17 letech. „Potíže začaly po těžké angíně. Během ní měl vysoké horečky, začal se motat a hučelo mu v uších,“ popisuje Jiřího manželka, paní Eva. V hradecké nemocnici mu diagnostikovali syndrom modrých hystiocitů v krvi. Dvacet let proto dojížděl do nemocnice na kontroly.

Až v roce 2003 dostal pozvání na vyšetření do Prahy a potvrdila se správná diagnóza: Fabryho nemoc. Po nasazení léčby došlo k mírnému zlepšení.

V roce 2012 však Jiřího postihla mrtvice, z níž se jeho tělo vzpamatovávalo tři měsíce. Dosud má však velké problémy s chůzí. Částečně byl zasažený i mozek. Přes intenzivní léčbu se Jiřího stav stále zhoršuje. Loni se přidaly potíže se srdcem a lékaři uvažují o voperování tzv. budíku. Každodenní problémy, jimž musí Jiří čelit, jsou také velká hluchota a šum v uších, těžké dýchání, otékání nohou a výrazně narušená stabilita. Při nízkých teplotách trpí také omrzáním rukou a nohou.

Stejně jako ostatní pacienti s Fabryho nemocí i Jiří dojíždí každých 14 dní na infuze. „I když se nemoc nezastavila, díky léčbě se její průběh hodně zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ vysvětluje Eva. „Díky péči lékařů je Jiří neustále sledovaný a při jakýchkoli obtížích hned léčený. Za to všem moc děkujeme.“

Jiří, jehož stav se posledních pět let výrazně zhoršuje, má plný invalidní důchod. Doma se ale nadále snaží zůstat aktivní a vykonávat drobné práce.

Vzhledem k tomu, že je choroba dědičná, pozvali lékaři na testy i příbuzné. Ty skutečně prokázaly, že vzácné onemocnění má nejen jeho maminka a dva bratři, ale také Jiřího tety a jejich čtyři synové. Celkem deset nemocných v jedné rodině. Jiřího děti nemoc nezdědily – má totiž pouze syny. Pokud by měl dceru, nemoc by se jí nevyhnula.

Měšec.cz: Zdravotní a sociální pojištění 2017: Připlatíte

Zdravotní a sociální pojištění 2017: Připlatíte

Měšec.cz: Elektrokolo. Výhodná koupě, která šlape sama?

Elektrokolo. Výhodná koupě, která šlape sama?

Vitalia.cz: Vychytané vály a válečky na vánoční cukroví

Vychytané vály a válečky na vánoční cukroví

120na80.cz: Boreliózu nelze žádným testem prokázat

Boreliózu nelze žádným testem prokázat

DigiZone.cz: Recenze Westworld: zavraždit a...

Recenze Westworld: zavraždit a...

Vitalia.cz: 9 největších mýtů o mase

9 největších mýtů o mase

Podnikatel.cz: Vládu obejde, kvůli EET rovnou do sněmovny

Vládu obejde, kvůli EET rovnou do sněmovny

120na80.cz: Co všechno ovlivňuje ženskou plodnost?

Co všechno ovlivňuje ženskou plodnost?

Vitalia.cz: Mondelez stahuje rizikovou čokoládu Milka

Mondelez stahuje rizikovou čokoládu Milka

DigiZone.cz: Co chtějí operátoři při přechodu na DVB-T2?

Co chtějí operátoři při přechodu na DVB-T2?

Podnikatel.cz: Komunikace firem na Facebooku? Otřes!

Komunikace firem na Facebooku? Otřes!

Lupa.cz: Kdo pochopí vtip, může jít do ČT vyvíjet weby

Kdo pochopí vtip, může jít do ČT vyvíjet weby

Podnikatel.cz: Balíčky pokladních řešení k EET. Za kolik?

Balíčky pokladních řešení k EET. Za kolik?

Podnikatel.cz: Dva doklady netřeba, dejte to na účtenku k EET

Dva doklady netřeba, dejte to na účtenku k EET

120na80.cz: Pánové, pečujte o svoje přirození a prostatu

Pánové, pečujte o svoje přirození a prostatu

Vitalia.cz: Vady očí, o kterých nevíme, jsou nejhorší

Vady očí, o kterých nevíme, jsou nejhorší

Podnikatel.cz: Italové dělají mozzarellu z mléka z Česka

Italové dělají mozzarellu z mléka z Česka

120na80.cz: 5 nejčastějších mýtů o kondomech

5 nejčastějších mýtů o kondomech

120na80.cz: Na ucho teplý, nebo studený obklad?

Na ucho teplý, nebo studený obklad?

Lupa.cz: České internetové uzly vtrhly na Slovensko

České internetové uzly vtrhly na Slovensko